據(jù)加拿大有關(guān)媒體報(bào)道，在利用機(jī)器學(xué)習(xí)檢測DNA（脫氧核糖核酸）中的致病突變十多年后，加拿大多倫多大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程教授布倫丹·弗雷近日成立了“深基因組學(xué)”公司，準(zhǔn)備將其團(tuán)隊(duì)開發(fā)的新技術(shù)推向市場。
       弗雷將深基因組學(xué)技術(shù)比喻成基因突變領(lǐng)域的谷歌搜索：研究人員可對一個(gè)DNA序列進(jìn)行查詢，系統(tǒng)將鑒別出突變，并告知這些突變將會(huì)導(dǎo)致什么疾病及致病原因。該系統(tǒng)采用的正是人工智能研究的一個(gè)分支——深度學(xué)習(xí)技術(shù)。
      目前，基因檢測市場正在以每年翻番的速度蓬勃發(fā)展。麥肯錫公司預(yù)測，2018年基因檢測市場的價(jià)值將達(dá)到80億美元。雖然深基因組學(xué)公司并不是首家提供突變分析服務(wù)的企業(yè)，但弗雷表示，其競爭對手提供的服務(wù)內(nèi)容不夠豐富，他們一次只分析一個(gè)核苷酸，尋找一個(gè)特定核苷酸和一種疾病之間的關(guān)聯(lián)性，但關(guān)聯(lián)性并不意味著突變一定會(huì)引發(fā)疾病。弗雷團(tuán)隊(duì)并不訓(xùn)練其系統(tǒng)來預(yù)測疾病，而是通過測量細(xì)胞內(nèi)的內(nèi)容物（如特定蛋白濃度等指標(biāo)），將細(xì)胞系統(tǒng)作為一個(gè)整體得出最終結(jié)論。
       弗雷解釋說，他們開發(fā)的系統(tǒng)不是將突變與疾病一一對應(yīng)，而是會(huì)“學(xué)習(xí)”這種突變所帶來的問題。因?yàn)橥蛔冊诘鞍姿娇赡軙?huì)引發(fā)某種疾病，而蛋白水平的降低才能導(dǎo)致這種疾病。這對診斷來說是非常有價(jià)值的，如此設(shè)計(jì)出的靶向突變的藥物才會(huì)真正起效。
       通常的基因組學(xué)診斷程序是：實(shí)驗(yàn)室從患者身上進(jìn)行DNA采樣，通過連續(xù)測定檢查是否存在與癌癥相關(guān)的典型突變；然后，診斷醫(yī)師會(huì)將這些基因突變與已知的實(shí)例進(jìn)行比對；最后，醫(yī)生會(huì)根據(jù)上述信息提出療程建議。但有時(shí)第二個(gè)步驟會(huì)失效，因?yàn)樵\斷醫(yī)師可能會(huì)遇到一個(gè)未知的新突變。這可能會(huì)導(dǎo)致并發(fā)癥，并延誤正確的治療。
       而深基因組學(xué)公司的系統(tǒng)可幫助診斷醫(yī)生弄清這些神秘突變，因此治療可得以繼續(xù)。系統(tǒng)允許診斷者更快地生成報(bào)告，并給出全新水平的信息來弄清問題的癥結(jié)。